Síndrome de Swyer
O que é:
A síndrome de Swyer, ou disgenesia gonadal pura XY, é uma doença rara onde a mulher possui cromossomos masculinos e por isso suas glândulas sexuais não se desenvolvem e ela não apresenta uma imagem muito feminina. Seu tratamento é feito com o uso de hormônios sintéticos femininos por toda a vida, mas não é possível engravidar.
Sintomas da síndrome de Swyer
São sintomas da síndrome de Swyer:
- Ausência da menstruação na puberdade;
- Pouco ou nenhum desenvolvimento mamário;
- Aparência pouco feminina;
- Pêlos axilares e pubianos normais;
- Pode haver alta estatura;
- Há útero, trompas e porção superior da vagina normais ou infantis.
Diagnóstico síndrome de Swyer
Para o diagnóstico da síndrome de Swyer recomenda-se realizar exames de sangue que evidenciam gonadotrofinas elevadas e níveis de estrógeno e testosterona reduzidos. Além disso recomenda-se:
- exames laboratoriais para o rastreio de doenças infeciosas ou autoimunes,
- análise do cariótipo,
- estudos moleculares e
- pode ser necessária uma biópsia de tecido dos ovários.
Usualmente esta síndrome é diagnosticada na adolescência.
Causas da síndrome de Swyer
As causas da síndrome de Swyer são genéticas.
Tratamento para síndrome de Swyer
O tratamento para a síndrome de Swyer é feito com o uso de hormônios sintéticos por toda a vida. Este medicamento irá tornar a aparência da mulher mais feminina, mas não permite a gravidez.
Uma complicação comum da síndrome de Swyer é o desenvolvimento de um tumor nas gônadas e a cirurgia para sua retirada é indicada como forma de prevenção deste tipo de câncer.
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