Síndrome de Alagille

25-03-2014 18:50

O que é:

A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal.  Esta doença se caracteriza sobretudo pela pobreza de ductos biliares e hepáticos, e seu prognóstico é variável e depende diretamente da gravidade do acometimento hepático e cardíaco.

Na síndrome de Alagille ocorre o acúmulo de bile no fígado, que o impede de trabalhar normalmente para eliminar os resíduos da corrente sanguínea. O resultado é o início da maioria dos sintomas, que se manifestam ainda na infância e cuja gravidade depende do organismo do indivíduo.  Em alguns casos, os sintomas podem nem ser notados e os danos não são graves, em outros casos é necessário fazer transplante dos órgãos afetados. Pode ser causa de ictericia prolongada nos recém nascidos.

 

Sintomas da síndrome de Alagille

Os portadores  da síndrome de Alagille costumam ter a pele amarelada, manchas nos olhos, ossos da coluna em forma de borboleta, problemas cardíacos, atraso no desenvolvimento, muita coceira pelo corpo e depósito de colesterol na pele.

Em geral  a doença estabiliza entre 4 e 10 anos de idade, mas na presença de insuficiência do fígado ou nas lesões cardíacas o risco da mortalidade é maior.

 

Características faciais da Síndrome de Alagille

As características podem não estar presentes em todos os caso de síndrome de Alagille, mas pode incluir:

  •     Fronte proeminente;
  •     Defeitos nos olhos (retinopatia pigmentar e anomalia no disco óptico);
  •     Fendas palpebrais;
  •     Hipertelorismo;
  •     Raiz nasal plana;
  •     Queixo pontudo.
 

Características da síndrome de Allagille

As características gerais desta doença são:

  •     pobreza de ductos biliares com colestase crônica,
  •     bolsas de gordura sob a pele rosto e corpo,
  •     alterações oftalmológicas (embriotoxon),
  •     defeitos vertebrais
  •     defeitos cardíacos.
  •     atraso no desenvolvimento,
  •     alterações renais e ósseas,
  •     retardo mental,
  •     voz estridente.
 

Diagnóstico da síndrome de Alagille

O diagnóstico desta síndrome é feito através de uma biópsia do fígado, e o tratamento procura amenizar os sintomas, uma vez que não existe cura para a síndrome de Alagille. Para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida são aconselhados medicamentos como Rifampicina e Phenobarbitol que regularizam o fluxo biliar e diminuem as coceiras, multivitamínicos, cirurgias reparadoras no coração e transplante de órgãos nos casos mais graves.

Os principais diagnósticos diferenciais incluem a deficiência de α-1-antitripsina, infecções virais como a rubéola congênita, citomegalovírus ou hepatite B.1, síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes e a síndrome de Zellweger.

 

Tratamento para doença de Alagille

Para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida são aconselhados medicamentos como Rifampicina e Phenobarbitol que regularizam o fluxo biliar e diminuem as coceiras. A administração de multivitamínicos, e as cirurgias reparadoras no coração.

O transplante de órgãos como o fígado e o coração é feito nos casos mais graves.

 

 

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