Mutações génicas

25-03-2014 17:50
As mutações génicas podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA:
 
 
  • Substituição: Ocorre a troca de um nucleótido de DNA por outro. 
  • Inserção/Adição: Ocorrer a introdução de um nucleotído suplementar.
  • Delecção: Ocorre a perda de um nucleotído de DNA.
 
Mutação por alteração do modo de leitura - Por substituição
Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição à substituição de uma base purina por outra ou de uma pirimidica por outra e transversão a substituição de uma base purina por uma pirimidica ou vice-versa.
 
                                                          
 
 
 
 
Mutação por alteração do modo de leitura - Por inserção
A inserção acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou durante a transcrição. A adição de um conjunto de genes que não seja múltiplo de três altera completamente e informação da mensagem do gene.
5’ ATT CGA TAT TCA 3’ ----» 5’ ATT CGC ATA TTC A 3’

                                                         

 

Mutação por alteração do modo de leitura - Por deleção
Este fenómeno acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.
 
                                           
    
            Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, obtêm-se uma proteína com falta de aminoácidos.