Doença de Huntington
Doença de Huntington, uma doença rara e que afeta poucos indivíduos em Portugal, cerca de 1200 indivíduos. É uma doença neurodegenerativa que, geralmente, se manifesta entre os 35 e os 45 anos conduzindo à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras e à morte.
Esta doença genética é uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso central e provoca movimentos corporais involuntários e falta de coordenação, afeta ainda várias habilidades mentais e alguns aspetos de personalidade.
Trata-se de uma doença hereditária, que é consequência de uma mutação genética no cromossoma 4. Se um descendente não herdar o gene desta doença, não correrá o risco de a desenvolver, nem de a transmitir à geração seguinte, pois o gene que condiciona a doença de Huntington é um gene dominante.
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Esta doença é dominante porque o pai possui a doença e os filhos também, para que esta doença fosse recessiva os filhos iam possuir esta doença onde os pais nao a possiam.
- Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
- Os heterozigóticos manifestam a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
- Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.
https://pojinha.blogspot.pt/2007/03/hereditariedade-humana.html